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En este espacio, hemos recopilado y respondido las consultas más comunes que nos soléis hacer.
Queremos facilitarte toda la información necesaria de manera clara y concisa para resolver cualquier inquietud que puedas tener.

Estas preguntas resolverán todas tus dudas sobre nuestra forma de trabajar y sobre cómo podemos ayudarte.

El ADN es la molécula de la herencia compuesta por adenina, guanina, citosina y timina. Su secuencia contiene el código genético para la síntesis de proteínas (moléculas necesarias para que las células funcionen). Cambios en la secuencia de ADN pueden alterar el mensaje genético de forma que dicte la síntesis de proteínas aberrantes, que sean la causa de un estado patológico.

Los cromosomas son estructuras en forma de hilo que contienen ADN y se encuentran en el núcleo celular. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas en cada célula, lo que suma un total de 46 cromosomas. La mayoría de estos pares son autosomas, mientras que un par determina el sexo: mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) y hombres tienen un cromosoma X y uno Y (46, XY). Los cromosomas están numerados del 1 al 22, y los dos últimos son los cromosomas sexuales. Cada cromosoma alberga cientos o miles de genes (entre 700 y 3.000), sumando un estimado de 23.000 genes en los 24 cromosomas. Cada cromosoma tiene un centrómero que divide sus secciones y su ubicación determina la forma del cromosoma y ayuda a localizar genes específicos.

Un gen es una secuencia de ADN que contiene instrucciones para sintetizar ARN y producir proteínas. Cada gen, a su vez, está compuesto por fragmentos de la secuencia de ADN, llamados exones (regiones codificantes) e intrones (regiones no codificantes).

Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN causados por factores biológicos o ambientales (mutágenos). Pueden alterar un solo nucleótido o regiones más extensas, modificando el mensaje genético y dando lugar a proteínas anómalas o su ausencia, lo que puede causar enfermedades. No todas las mutaciones son dañinas; algunas son neutras o benignas.

 

Las mutaciones pueden ser:

  • Patogénicas: Afectan la función del gen y pueden heredarse o surgir espontáneamente en el óvulo o espermatozoide. Pueden presentarse en un grupo de células específico (mosaicismo).
  • Variantes: No afectan la función del gen o su impacto es incierto (benigna o de significado incierto). Pueden ser heredadas o surgir espontáneamente. Determinar su origen es crucial para interpretar su significado.

 

Por tanto, el determinar si una variante es nueva o heredada de un progenitor sano o afectado, puede resultar de gran utilidad a la hora de interpretar su significado.

La especie humana posee 23 pares de cromosomas, 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (XX, mujer; XY, hombre). En los cromosomas autosómicos cada individuo es portador de dos genes, uno procede del padre y otro de la madre. Cuando se forman los gametos, una de las copias de cada progenitor se transmite al azar a la descendencia.

 

  • Herencia Autosómica Recesiva: Cuando un individuo hereda dos copias mutadas de un gen, puede manifestar la enfermedad. Si lleva una copia mutada y otra normal, no presenta síntomas, pero es portador del gen. Los descendientes de un portador asintomático tienen un 50% de posibilidades de heredar la copia mutada.
  • Herencia Dominante: En enfermedades con herencia dominante, un solo gen mutado puede causar la enfermedad. Si un progenitor afectado transmite el gen mutado, el 50% de su descendencia será afectada.
  • Herencia Ligada al Sexo: Para patologías ligadas al cromosoma X, una madre portadora transmitirá la mutación a la mitad de sus hijas (portadoras sanas) y a la mitad de sus hijos varones, quienes serán afectados.

El genoma se refiere al conjunto completo de material genético de un organismo. Este material está contenido en el ADN (ácido desoxirribonucleico) y contiene toda la información necesaria para el desarrollo, funcionamiento y crecimiento de un ser vivo. Estudiar el genoma es fundamental para comprender la genética, la herencia y el desarrollo de terapias y tratamientos personalizados.

El exoma y el genoma son dos conceptos importantes en genética, y la principal diferencia radica en el alcance de la información genética que contienen:

 

  • Genoma: Es el conjunto completo de información genética de un organismo. Incluye todos los genes en los cromosomas y el ADN no codificante entre ellos. Es el manual completo que determina las características y funciones de un ser vivo.
  • Exoma: Esta parte del genoma abarca exclusivamente los exones, las secciones codificantes de los genes. Aunque constituyen solo el 1-2% del genoma humano, los exones contienen las instrucciones esenciales para la síntesis de proteínas, las cuales desempeñan roles vitales en el cuerpo humano. El 85% de las mutaciones causantes de enfermedades y trastornos genéticos se encuentran en el exoma. Sin embargo, las regiones no codificantes del ADN también son relevantes en áreas específicas de la medicina genómica, como la farmacogenética.

Los SNP (Single Nucleotide Polymorphism) son variaciones genéticas en las cuales un solo nucleótido del ADN se ha modificado en una ubicación específica. Estas variantes representan las formas más comunes de variación genética en humanos y se encuentran en aproximadamente uno de cada dos pares de bases del ADN humano. Los cambios que presentan pueden influir en la expresión de genes, en la configuración de las proteínas, en la actividad enzimática y en la respuesta del organismo a ciertas sustancias. Los SNPs son herramientas cruciales para el seguimiento de enfermedades hereditarias, ya que frecuentemente se asocian con trastornos genéticos específicos. Ejemplos de enfermedades en las que se ha identificado la influencia de SNPs incluyen la diabetes, la hipertensión, el cáncer y las enfermedades cardíacas.

El GWAS (Genome-wide association study) representa un método para identificar variantes genéticas vinculadas a un mayor riesgo de padecer una enfermedad o manifestar una característica específica. El objetivo principal de este enfoque es descubrir correlaciones estadísticas entre las variantes genéticas presentes en un amplio grupo de individuos que presentan una característica determinada (como una enfermedad) y aquellos que no la manifiestan.

 

En un estudio de GWAS, se examina la frecuencia de cada variante genética tanto en un conjunto de personas afectadas por la enfermedad o característica en cuestión como en un grupo de control compuesto por individuos que no presentan dicha enfermedad o característica. Los genetistas buscan identificar variantes genéticas polimórficas que sean más comunes entre las personas que manifiestan la enfermedad o característica que en aquellos que no la presentan. Estos estudios son cruciales para descubrir variantes genéticas poligénicas relacionadas con una amplia gama de enfermedades y características.

El riesgo poligénico es la suma de múltiples variantes genéticas que influyen en el riesgo de desarrollar una enfermedad. A diferencia de las variantes genéticas individuales que pueden tener un impacto sustancial en el riesgo de una enfermedad, las variantes poligénicas tienen un efecto individual más pequeño. Sin embargo, su combinación puede tener un impacto significativo en el riesgo global de la enfermedad. Por ejemplo, en el caso de la diabetes tipo 2, una persona puede albergar varias variantes genéticas, cada una con un efecto pequeño en el riesgo de desarrollar la enfermedad. Cuando estas variantes se combinan, el riesgo total de la persona puede ser notablemente mayor que si solo presentara una de estas variantes.

La predisposición genética se refiere a la probabilidad aumentada de desarrollar una condición específica debido a la influencia de ciertas variaciones genéticas. Si un estudio genético indica una predisposición a una enfermedad como la diabetes, no significa que definitivamente vayas a padecerla, sino que tienes una mayor probabilidad de desarrollarla.

 

Imagina que tu genética es como el punto de partida en un juego. Si tienes una predisposición genética alta para la diabetes, es como empezar con un vaso parcialmente lleno. Las decisiones que tomes en tu vida diaria, como tu dieta o nivel de actividad física, son como el agua que añades al vaso. Si tu vaso ya está medio lleno debido a esa predisposición genética, será más fácil que se desborde, es decir, que se manifieste la enfermedad. Sin embargo, incluso con esa predisposición, tus elecciones de estilo de vida pueden influir en si el vaso se desborda o no.

 

En resumen, tener una predisposición genética no determina que tendrás una enfermedad, pero sí sugiere que podrías estar en mayor riesgo. Tus elecciones de estilo de vida son cruciales, ya que pueden afectar la probabilidad de que esa predisposición genética se manifieste como una enfermedad.

La epigenética se refiere a modificaciones o cambios en la actividad de los genes que no implican alteraciones en la secuencia del ADN en sí misma, pero que sí influyen en cómo se expresan esos genes. Estos cambios pueden ser influenciados por factores ambientales, estilo de vida y experiencias personales.

Imagina el ADN como un libro de recetas y la epigenética como notas o marcas en las páginas que indican cuándo, cómo y con qué intensidad se deben utilizar ciertas recetas. Estas marcas no alteran las letras del texto (la secuencia de ADN), pero sí afectan la forma en que se interpretan las instrucciones genéticas.

 

Por ejemplo, en el contexto de la diabetes, la epigenética podría ser como una anotación en esa «receta» genética que indica cómo tu cuerpo procesa el azúcar. Esta marca epigenética puede influir en cómo reacciona tu organismo ante una dieta alta en azúcar, y podría aumentar la probabilidad de que esa predisposición genética a la diabetes se manifieste.

 

Aunque estas marcas epigenéticas no alteran el ADN en sí mismo y no se heredan directamente por la descendencia, pueden afectar tu salud y predisposición a ciertas enfermedades al regular la actividad de los genes a lo largo de tu vida.

Genotipado – Un Enfoque en lo Común: El genotipado se adentra en el vasto territorio de nuestro genoma, concentrándose en variantes polimórficas, aquellas con una gran variabilidad y alta frecuencia en la población (>1%). Principalmente utilizado en estudios de asociación genética (GWAS), revela predisposiciones y variaciones fenotípicas comunes.

  • Área de Análisis: Aproximadamente 700,000 posiciones de ADN.
  • Objetivo Principal: Identificación de variantes comunes y su relación con enfermedades y características fenotípicas generales.

 

Genoma Completo (WGS) – Profundizando en lo Excepcional: Contrastando con el genotipado, el análisis del genoma completo (WGS) se sumerge en cada aspecto de tu ADN, examinando los tres mil millones de pares de bases. Esta técnica detecta variantes menos frecuentes, pero potencialmente impactantes, proporcionando una visión detallada y completa.

  • Área de Análisis: Todo el genoma, abarcando cada par de bases (3 mil millones).
  • Objetivo Principal: Descubrimiento de variantes menos frecuentes con un impacto significativo en enfermedades, susceptibilidades y respuestas a tratamientos.

El análisis del genoma completo destaca al revelar variantes poco frecuentes con un alto impacto en el desarrollo de enfermedades, susceptibilidades y respuestas a tratamientos. Esta técnica, siendo la más empleada en investigación genética, ofrece una perspectiva integral y excepcional de tu código genético.

La elección entre genotipado y genoma completo depende de la profundidad de exploración deseada. Si buscas comprender las bases genéticas comunes y predisposiciones generales, el genotipado es adecuado. Para aquellos que anhelan un conocimiento más profundo y excepcional, el análisis del genoma completo es la opción recomendada.

Estas preguntas abordan aspectos relacionados con las pruebas genéticas y la medicina de precisión, proporcionando una comprensión integral del proceso y sus implicaciones.

La medicina de precisión es un enfoque de la atención médica que utiliza información detallada sobre la composición genética, molecular y ambiental de un individuo para personalizar el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades. Se basa en la comprensión profunda de la variabilidad genética entre individuos, lo que permite seleccionar terapias y tratamientos específicos que sean más efectivos y personalizados para cada paciente. Este enfoque se vale de tecnologías avanzadas, como la secuenciación genómica, para identificar marcadores genéticos o moleculares que ayuden a predecir qué tratamientos serán más exitosos o qué riesgos de enfermedades pueden tener las personas. La medicina de precisión busca optimizar los resultados médicos al adaptar los tratamientos a las características únicas de cada paciente.

 

La medicina preventiva es una rama de la medicina que se enfoca en prevenir la aparición de enfermedades y promover la salud en individuos y comunidades. Su objetivo principal es anticipar, evitar y reducir la incidencia de enfermedades y trastornos, así como minimizar el impacto de estas condiciones en la calidad de vida. Las acciones en medicina preventiva incluyen la promoción de estilos de vida saludables, la inmunización, la detección temprana de enfermedades, el control de factores de riesgo, la educación sanitaria y la implementación de medidas para prevenir la propagación de enfermedades. Al abordar los factores que contribuyen al desarrollo de enfermedades, la medicina preventiva busca mejorar la salud y prevenir problemas médicos antes de que se conviertan en más serios o difíciles de tratar.

Es un servicio ofrecido por Vital Genetics que consiste en una reunión personalizada que se puede solicitar antes o después del diagnóstico genético para explicar de forma rigurosa y actualizada la patología que afecta a la familia, y los beneficios y limitaciones de la prueba genética. Esta reunión tiene también como objetivo aliviar los factores emocionales y explicar las consecuencias éticas derivadas de las pruebas genéticas, y la manera de enfocar el futuro basándonos en los resultados obtenidos. Puede solicitar su Asesoramiento Genético.

Los estudios diagnósticos genéticos de farmacogenética y los estudios de riesgos poligénicos de farmacogenética se centran en aspectos distintos relacionados con la genética y la respuesta a los medicamentos. Aquí hay diferencias clave:

 

  • Estudios Diagnósticos Genéticos de Farmacogenética:
  1. Propósito: Diagnóstico Personalizado: Los estudios diagnósticos buscan identificar variantes genéticas específicas en un individuo que puedan influir en la respuesta a determinados medicamentos.
  2. Enfoque: Variantes Específicas: Se centran en analizar variantes genéticas conocidas y específicas que afectan la metabolización de fármacos particulares.
  3. Aplicación: Personalización del Tratamiento: Estos estudios son utilizados para personalizar los tratamientos farmacológicos según las características genéticas únicas del paciente, optimizando la eficacia y minimizando los efectos secundarios.

 

  • Estudios de Riesgos Poligénicos de Farmacogenética:
  1. Propósito: Evaluación de Riesgos Generales: Los estudios de riesgos poligénicos buscan identificar patrones de variación genética que pueden contribuir al riesgo general de respuestas adversas a los medicamentos.
  2. Enfoque: Variación Genética General: Se centran en evaluar múltiples variantes genéticas en diversos genes, sin centrarse necesariamente en una variante específica para un medicamento particular.
  3. Aplicación: Identificación de Poblaciones de Riesgo: Estos estudios tienen como objetivo identificar grupos de población que pueden tener una mayor predisposición genética a respuestas adversas a diversos medicamentos.

 

  • Los estudios diagnósticos genéticos buscan información específica para personalizar el tratamiento de un paciente, mientras que los estudios de riesgos poligénicos evalúan patrones más generales que pueden aplicarse a grupos de población.
  • Ambos tipos de estudios contribuyen a una medicina personalizada, pero su aplicación y enfoque difieren según el nivel de detalle genético que se esté investigando.
  • La farmacogenética en general se preocupa por cómo las variaciones genéticas afectan la respuesta individual a los medicamentos, ya sea de manera específica para un fármaco o de manera más general para varias sustancias.

La diferencia clave entre un informe de diagnóstico genético y un informe de riesgo genético radica en su objetivo y alcance.

 

  • Un informe de diagnóstico genético se centra en confirmar o descartar la presencia de una condición genética específica en un individuo, brindando un diagnóstico médico definitivo. Este tipo de informe es común en entornos clínicos y se utiliza cuando se sospecha o se busca confirmar una condición genética específica.
  • Un informe de riesgo genético se centra en evaluar la probabilidad o predisposición genética de un individuo a desarrollar ciertas condiciones de salud en el futuro. Estos informes proporcionan estimaciones de riesgo basadas en la variación genética del individuo y otros factores, pero no constituyen un diagnóstico definitivo. Son comúnmente utilizados en pruebas genéticas directas al consumidor y en el ámbito del asesoramiento genético para informar sobre posibles riesgos de enfermedades.

Conocer tu información genética te ofrece una comprensión más profunda de tus riesgos de salud, permitiéndote tomar decisiones informadas sobre tu estilo de vida, planificación familiar y opciones de atención médica personalizadas.

En la mayoría de los casos el estudio es el análisis de un grupo o panel de genes relacionados con la enfermedad o el trastorno genético que ha motivado el estudio. En el caso de no identificar ninguna alteración, si existe indicación médica, es posible ampliar el estudio a otros genes, pudiendo realizar el exoma o genoma completo, si el paciente lo autoriza. En determinados casos en los que no se disponga de una orientación diagnóstica específica es posible que se opte desde un principio por analizar el exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) o secuenciación completa del genoma (Whole Genome Sequencing, WGS). La estrategia idónea dependerá de cada caso y se explicará con detalle antes de iniciar el estudio.

Las pruebas genéticas ofrecen información sobre tu predisposición genética a ciertas condiciones, pero no proporcionan certezas sobre tu salud futura. Estas pruebas indican la posibilidad estadística de desarrollar ciertas condiciones o rasgos hereditarios debido a variaciones genéticas específicas basadas en probabilidades y riesgos estimados. Son herramientas orientativas que pueden ayudarte a tomar decisiones informadas sobre tu salud y estilo de vida. Sin embargo, es fundamental interpretar los resultados con profesionales de la salud y considerar otros factores, como antecedentes familiares y estilo de vida, para obtener una comprensión completa de tu salud y bienestar.

Las técnicas de secuenciación masiva, aunque poderosas, tienen ciertas limitaciones que es importante considerar al interpretar sus resultados:

 

  • Dificultad en regiones de genes: Algunas áreas genéticas pueden ser difíciles de analizar, lo que podría indicarse en el informe.
  • Limitación a genes específicos: Si se analiza un grupo limitado de genes, solo se detectarán mutaciones en esos genes, excluyendo otros no incluidos en el panel.
  • Grandes alteraciones genéticas no detectadas: Cambios grandes en el material genético (CNVs de >100pb) pueden no detectarse, requiriendo pruebas adicionales.
  • Limitaciones en detección de cambios cromosómicos: No detecta ciertas alteraciones cromosómicas como traslocaciones o inversiones, a diferencia de técnicas específicas como cariotipo o FISH.
  • Importancia de la calidad de la muestra: Muestras inadecuadas o de baja calidad pueden afectar la precisión de los resultados.
  • Origen genético desconocido: En casos de ovodonación, donación de esperma o no paternidad, el análisis puede no reflejar el origen genético real.
  • Anomalías por debajo del límite de detección: Algunas anomalías genéticas pueden ser demasiado pequeñas para ser detectadas por la técnica utilizada.

Nos podemos encontrar ante varias situaciones posibles: 

  1. Resultado positivo: Se detectan alteraciones relacionadas con la enfermedad o trastorno genético estudiado, confirmando o esclareciendo el diagnóstico.
  2. Resultado no concluyente: Se encuentran alteraciones de significado incierto, requiriendo posiblemente más pruebas o estudios familiares para confirmar su relación con la enfermedad.
  3. Resultado negativo: No se encuentran alteraciones que expliquen la enfermedad o trastorno genético.
  4. Resultados incidentales: En estudios completos, pueden encontrarse hallazgos no relacionados con la enfermedad estudiada, pero relevantes para la salud del paciente o sus familiares.
  5. Resultado no informativo: Factores como contaminación de la muestra o baja calidad pueden llevar a la falta de resultados.

Es importante destacar que los resultados pueden tener implicaciones para los familiares y que se requiere la intervención del médico solicitante para interpretar y discutir los hallazgos con el paciente. El tiempo de disponibilidad del informe varía según el tipo de estudio solicitado.

Se informa:

  • Hallazgos causantes o relacionados con la/s enfermedad/es o el trastorno genético.
  • Hallazgos relacionados con la enfermedad o trastorno genético estudiado.
  • Hallazgos incidentales no relacionados con el motivo del estudio pero importantes para la salud del paciente o sus familiares, si son autorizados por el paciente o su tutor legal.
  • Variantes genéticas asociadas a enfermedades según las clasificaciones del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) y la Asociación de Patología Molecular (AMP).
  • En estudios de compatibilidad de parejas, se estudian enfermedades con patrones de herencia autosómica recesiva y ligada al cromosoma X recesivo, siguiendo bases de datos específicas.

 

No se informa:

  • Hallazgos de significado incierto sin relación aparente con el motivo del estudio.
  • Resultados que confirman la condición de portador de una mutación causante de una enfermedad, si no es consentido por el paciente o su tutor legal.
  • Hallazgos no autorizados por el paciente o su tutor legal mediante el consentimiento informado.

 

Es esencial tener en cuenta que el conocimiento en genética avanza rápidamente. Por ello, las interpretaciones pueden cambiar con el tiempo. Se recomienda una revisión posterior (aproximadamente uno o dos años después) para actualizar la información y verificar si hay nuevos hallazgos que puedan modificar la interpretación inicial, por ello, te ofrecemos el servicio de Reanálisis Genético.

 

  • Los resultados deben ser interpretados por un profesional de la salud.
  • Pueden tener implicaciones para los riesgos genéticos y la salud de los familiares.
  • Los resultados pueden ser útiles para guiar el asesoramiento y pruebas genéticas de los familiares sin revelar tu identidad.
  • Podrían influir en la obtención de ciertos tipos de seguro.
  • Estarán disponibles para los profesionales de la salud involucrados en tu atención.
  • Son confidenciales y no pueden divulgarse sin tu consentimiento, a menos que lo exija la ley.

Los beneficios del test genético son muy variados y fundamentales en varios aspectos:

 

  • Identificación de Causas Moleculares: Ayuda a identificar rápidamente las causas genéticas subyacentes de una enfermedad, proporcionando una comprensión más precisa de la patología.
  • Confirmación del Diagnóstico: En muchos casos, el test genético puede confirmar un diagnóstico clínico que podría ser difícil de establecer debido a la falta de especificidad en los síntomas.
  • Información Adicional Diagnóstica: Puede revelar cambios genéticos adicionales que podrían afectar el pronóstico de la enfermedad, lo que puede ser valioso tanto para el paciente como para los estudios genéticos en la familia.
  • Identificación de Portadores Asintomáticos: Permite identificar a aquellos que llevan genes defectuosos pero no muestran síntomas, lo que es crucial para futuras evaluaciones y para entender el riesgo de transmisión.
  • Diagnóstico Precoz y Prevención: Proporciona la oportunidad de solicitar ayuda y tomar medidas preventivas antes de que aparezcan los síntomas, mejorando la calidad de vida y la gestión de la enfermedad.
  • Asesoramiento Genético: Es esencial en la planificación de embarazos y en la toma de decisiones previas a tratamientos médicos específicos.
  • Acceso a Tratamientos Eficaces: Cuando se encuentran disponibles, los resultados del test genético pueden facilitar el acceso a tratamientos más específicos y efectivos.

 

En resumen, el test genético ofrece una comprensión más profunda de la genética personal, lo que puede ser clave para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento personalizado de ciertas condiciones médicas.

Las consecuencias pueden ser variadas y afectar tanto a nivel personal como familiar:

  • Cambios en el Estilo de Vida: Saber sobre predisposiciones genéticas puede motivar cambios en el estilo de vida, como hábitos alimenticios, ejercicio y otras decisiones saludables para mitigar riesgos.
  • Decisión Reproductiva: El conocimiento de portar un gen puede influir en decisiones de planificación familiar, como la búsqueda de asesoramiento genético previo al embarazo.
  • Asesoramiento y Pruebas Familiares: Los resultados pueden influir en la decisión de otros miembros de la familia para realizarse pruebas genéticas o buscar asesoramiento médico.
  • Gestión de la Salud: Los resultados pueden guiar exámenes médicos preventivos y un monitoreo más cercano de la salud.
  • Acceso a Tratamientos y Ensayos Clínicos: En ciertos casos, los resultados genéticos pueden facilitar el acceso a tratamientos específicos o participación en ensayos clínicos.
  • Impacto Emocional y Psicológico: Obtener información sobre riesgos de enfermedades hereditarias puede generar estrés, ansiedad o preocupación. Es importante contar con apoyo emocional para manejar esta información.

Es crucial tener en cuenta que estos tests pueden brindar información valiosa, pero también generan desafíos y responsabilidades. El asesoramiento genético y el apoyo médico son esenciales para interpretar y comprender plenamente los resultados.

Efectivamente, una vez que se identifican las mutaciones genéticas causantes de una enfermedad en un miembro de la familia, es posible realizar pruebas genéticas en otros familiares para determinar si también son portadores de esas mutaciones. Esta información puede ser útil para:

 

  • Identificar Portadores: Descubrir si otros miembros de la familia tienen el gen asociado con la enfermedad, aunque no muestren síntomas. Esto es importante para comprender el riesgo de transmisión.
  • Pronóstico y Riesgo: Estimar el riesgo de que otros familiares desarrollen la enfermedad en el futuro o sean portadores asintomáticos, lo que permite una mejor planificación y manejo médico.
  • Consejería y Asesoramiento Genético: Brindar a los miembros de la familia información sobre su riesgo genético y ofrecer orientación sobre opciones de manejo, incluyendo pruebas preventivas, tratamientos y planificación familiar.

Estas pruebas pueden ser valiosas para ayudar a otros miembros de la familia a comprender y gestionar su riesgo genético asociado con una enfermedad hereditaria, y les permite tomar decisiones informadas sobre su salud y bienestar. Es esencial contar con asesoramiento genético y apoyo médico adecuado al considerar pruebas genéticas para la familia.

El test genético en otros miembros de la familia puede ser recomendado en varios escenarios:

 

  • Familiares con Síntomas o Diagnóstico Similar: Cuando otros miembros de la familia presentan síntomas similares a los del paciente diagnosticado, realizar pruebas genéticas puede confirmar el diagnóstico y proporcionar orientación sobre el manejo médico.
  • Historia Familiar de la Enfermedad: Si hay una historia familiar significativa de la enfermedad, especialmente si se observa un patrón de herencia específico, se recomienda hacer pruebas genéticas a los familiares para identificar portadores asintomáticos o aquellos en riesgo de desarrollar la enfermedad.
  • Identificación de Portadores Asintomáticos: Cuando se descubre una mutación genética específica en un individuo, se puede sugerir el test a otros miembros de la familia para determinar si también son portadores, lo que permite una mejor comprensión del riesgo de transmisión.
  • Asesoramiento Genético y Planificación Familiar: En casos donde la enfermedad tiene implicaciones significativas para la planificación familiar, las pruebas genéticas pueden ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre la reproducción y a acceder a asesoramiento genético.

 

Es importante tener en cuenta que la decisión de realizar pruebas genéticas a otros miembros de la familia debe ser cuidadosamente considerada y discutida con un profesional de la salud o genetista, ya que implica aspectos médicos, éticos y psicológicos importantes para los individuos y la familia en su conjunto.

Los hallazgos incidentales son descubrimientos genéticos que no están directamente relacionados con la razón principal del estudio genético realizado, pero podrían tener relevancia para la salud del individuo estudiado o de sus familiares. Si el individuo lo autoriza, estos hallazgos se incluirán en el informe de resultados. Su detección puede requerir pruebas adicionales, posiblemente invasivas o de imagen. El individuo tiene la opción de decidir si desea recibir o no esta información adicional, completando la sección correspondiente al inicio del documento.

No es necesario tener un conocimiento avanzado en genética para acceder al servicio de asesoramiento genético. El equipo especializado te brindará orientación y explicará tus resultados genéticos de manera comprensible. Su meta es convertir la información genética compleja en recomendaciones prácticas y claras, sin necesidad de que tengas un conocimiento previo en genética.

Estas preguntas resolverán todas tus dudas sobre nuestra forma de trabajar y sobre cómo podemos ayudarte.

El proceso para obtener tu análisis genético generalmente implica la recolección de una muestra de ADN, que puede ser saliva o sangre. Esta muestra es analizada por un laboratorio especializado para identificar variaciones genéticas relevantes. El proceso en el laboratorio sigue estos pasos:

 

  • Muestra de ADN: Se recoge la muestra, generalmente saliva o sangre, para obtener el material genético.
  • Extracción del ADN: En el laboratorio se extrae y purifica el ADN de la muestra para obtener la información genética.
  • Secuenciación del ADN: Se determina el orden exacto de las bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina) que componen el ADN.
  • Análisis de Datos: Los datos obtenidos se procesan y analizan con software especializado para identificar variaciones genéticas, mutaciones o características específicas.
  • Interpretación de Resultados: Se interpretan los resultados para identificar posibles riesgos, afecciones hereditarias, información sobre ancestros, respuestas a tratamientos, entre otros aspectos según el tipo de análisis.
  • Generación de Informe: Basado en la interpretación, se crea un informe resumiendo hallazgos y ofreciendo recomendaciones o información relevante.
  • Consulta o Asesoramiento: En ocasiones, se brinda una consulta con un genetista o profesional de la salud para explicar los resultados y ofrecer orientación sobre sus implicaciones.

 

El proceso puede variar según el tipo de prueba genética, la tecnología utilizada y los laboratorios específicos. Es crucial mantener estándares éticos y de privacidad para garantizar la confidencialidad y el manejo responsable de la información genética del cliente.

El análisis del ADN puede revelar una variedad de información dependiendo del tipo de prueba genética que se realice. Algunos de los elementos que suelen analizarse incluyen:

 

  • Variantes Genéticas: Se identifican mutaciones o variaciones en los genes que pueden estar relacionadas con enfermedades hereditarias o susceptibilidades genéticas.
  • Riesgos de Enfermedades: Se pueden detectar riesgos genéticos para enfermedades como cáncer, enfermedades cardíacas, diabetes, entre otras.
  • Respuestas a Tratamientos: Algunas pruebas evalúan cómo tu genética puede influir en la forma en que tu cuerpo responde a ciertos medicamentos o tratamientos.
  • Antecedentes Familiares: Se busca evidencia genética de condiciones que puedan ser heredadas y tienen una tendencia familiar.
  • Características Físicas o Rasgos Heredables: En algunas pruebas se pueden encontrar marcadores genéticos relacionados con rasgos físicos como color de ojos, cabello, entre otros.

 

Es importante tener en cuenta que las pruebas genéticas varían en su alcance y propósito. Algunas pruebas pueden centrarse en aspectos específicos de la genética, como la predisposición a ciertas enfermedades, mientras que otras pueden ser más amplias y analizar múltiples aspectos de tu ADN.

Vital Genetics enviará un informe genético detallado en formato PDF al especialista, paciente o responsable legal. Para aclarar dudas del informe siempre puede escribirnos, o en casos que requieran atención especial, solicitar asesoramiento genético.

El consentimiento informado es un proceso ético y legal en el que un paciente da su aprobación voluntaria y consciente antes de someterse a un análisis genético. Este documento proporciona información detallada sobre el propósito del análisis, los posibles riesgos y beneficios, así como las implicaciones para el paciente y sus familiares. El consentimiento informado asegura que el paciente esté completamente informado, permitiéndole tomar decisiones informadas y participar activamente en su atención médica. Además, protege los derechos y la privacidad del paciente, estableciendo una base ética para la realización de procedimientos médicos y garantizando el respeto de sus deseos y preferencias, siendo esencial en la práctica médica moderna y parte integral de la ética médica y los estándares legales.

El plazo estimado desde que se recibe la muestra en laboratorio hasta la obtención de los resultados suele ser de, aproximadamente, 4 a 8 semanas. Este período comienza una vez realizada la transacción y firmado el consentimiento informado y haber enviado la muestra, aunque esta duración puede variar según las circunstancias específicas del caso.

El equipo que nos respalda está integrado por profesionales altamente capacitados en el campo de la genética y la genómica y por especialistas médicos. Estos especialistas cuentan con una amplia experiencia en la interpretación detallada y precisa de los resultados genéticos. Su destreza radica en simplificar y comunicar de manera comprensible y útil la compleja información genética a los clientes. Esta habilidad es crucial para ofrecer recomendaciones personalizadas y adaptadas a las necesidades individuales de cada persona.

La protección de la privacidad de los datos genéticos es una prioridad en la realización de pruebas genéticas. Algunas medidas para garantizar la privacidad incluyen:

 

  • Encriptación de Datos: La información genética se codifica para protegerla de accesos no autorizados y mantener la confidencialidad.
  • Consentimiento Informado: Antes de realizar la prueba, se explica al cliente cómo se usarán y protegerán sus datos genéticos, solicitando su consentimiento informado.
  • Cumplimiento Normativo: Las empresas y laboratorios siguen regulaciones estrictas, como el RGPD en la Unión Europea o la HIPAA en EE. UU., para salvaguardar los datos del cliente.
  • Uso Limitado de Datos: La información genética se utiliza solo para los fines acordados, como la realización de la prueba y la entrega de resultados, y no se comparte sin el consentimiento del cliente.

 

Estas prácticas se centran en proteger la confidencialidad de los datos genéticos y asegurar que se utilicen de manera responsable y ética.

Es importante considerar algunos aspectos al realizar pruebas genéticas durante el embarazo o al padecer una enfermedad:

 

  • Durante el Embarazo: Las pruebas genéticas no invasivas son seguras durante el embarazo y pueden proporcionar información valiosa sobre la salud del feto. Las pruebas como la detección de aneuploidías mediante análisis de sangre materna o ecografías pueden ser parte del seguimiento prenatal para evaluar riesgos genéticos.
  • Durante el Padecimiento de Enfermedades: Las pruebas genéticas pueden ser útiles para comprender mejor la predisposición genética a ciertas enfermedades. Si ya se tiene un diagnóstico médico, es esencial consultar con un especialista si las pruebas genéticas adicionales serían beneficiosas para el manejo o tratamiento de esa enfermedad.

 

En ambos casos, el asesoramiento médico especializado es crucial para comprender completamente el impacto y las implicaciones de las pruebas genéticas, así como para tomar decisiones informadas en función de las circunstancias individuales.

Sí, los resultados de las pruebas genéticas pueden ser negativos o arrojar hallazgos no concluyentes por varias razones:

  1. Variantes de Significado Incierto: Puede detectarse una variante genética que aún no se ha clasificado claramente como patogénica o benigna. Esto puede requerir más investigación y pruebas para determinar su relevancia clínica.
  2. Mutaciones No Descritas: Se pueden identificar mutaciones que no han sido previamente documentadas o no tienen suficiente información disponible para establecer su papel en una enfermedad específica.
  3. Complejidad de Interpretación: Algunas enfermedades pueden ser causadas por múltiples genes o factores ambientales, lo que dificulta la identificación de una causa genética única.

En estos casos, el equipo de genética suele recomendar pruebas adicionales, incluida la evaluación de otros miembros de la familia o la revisión continua de literatura científica para obtener más información sobre las variantes identificadas. Es esencial entender que la ciencia genética está en constante evolución, y los resultados de las pruebas genéticas pueden cambiar o aclararse con el tiempo a medida que se adquiere más información.

No hace falta desplazarse, en caso de extracción sanguínea nuestro equipo de enfermería profesional acudirá donde usted prefiera según su disponibilidad (ya sea en su casa, en su oficina, etc.) para realizar la extracción y en caso de test de saliva se le facilitará o enviará un kit con las instrucciones a su domicilio.

Siempre puede contactarnos vía email o en casos que requieran atención especial, solicitar asesoramiento genético.

Uno de los objetivos principales de Vital Genetics es facilitar a los pacientes y las familias la comprensión de los datos genéticos, aliviar los factores emocionales y explicar lo resultados de forma ética buscan un enfoque al futuro para mejorar la salud de nuestros pacientes.

 

Si necesitas más información o tienes más preguntas, no dudes en ponerte en contacto con nosotros a través de nuestro formulario o a través del correo info@vitalgenetics.es. Estamos encantados de ayudarte y brindarte toda la información que necesitas.

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