¡Emocionante noticia desde el mundo de la genética cardiovascular! Investigadores han descubierto una variante genética que juega un papel fundamental en la predisposición a cardiopatías y arritmias, marcando un avance crucial en la identificación temprana de estas condiciones, que en casos extremos pueden llevar a la muerte súbita.
Un grupo de investigadores de la Universidad de Málaga y el Hospital Universitario Virgen de la Victoria, en colaboración con el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), ha identificado una nueva variante genética asociada a la miocardiopatía arritmogénica (MCA). Este descubrimiento resulta de una investigación conjunta con el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, en el marco del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), bajo la dirección del profesor José Manuel García Pinilla de la Facultad de Medicina.
La MCA, una enfermedad cardíaca hereditaria, se caracteriza por la sustitución progresiva del miocardio ventricular por tejido fibroadiposo, lo que puede propiciar el desarrollo de arritmias cardíacas, insuficiencia cardíaca e incluso causar la muerte. En ocasiones, la muerte súbita, especialmente en pacientes jóvenes y aquellos que practican ejercicio de resistencia, puede ser la primera manifestación de la enfermedad.
El objetivo del estudio, publicado en la revista científica ‘Genes’, fue describir una nueva variante patogénica en el gen PKP2, no documentada previamente, identificada en ocho familias en la provincia de Málaga. La variante, denominada NP_00454563.2 (p.Glu259Glyfs*77), no estaba registrada en bases de datos de control poblacional, y se sospecha que podría tener un efecto fundador en esta área geográfica.
Prevalencia de la variante
El fenómeno biológico conocido como «efecto fundador» se manifiesta cuando un reducido grupo de individuos que porta una variante genética o mutación se establece en una nueva área, potencialmente dando lugar a una mayor prevalencia de esa variante genética, en este caso, patogénica, en las generaciones futuras.
Los resultados de la investigación revelan que esta variante en particular exhibe penetrancia incompleta y una expresividad fenotípica altamente variable, indicando que su impacto en la enfermedad varía y depende de factores adicionales como la edad, el género y la presencia de otras variantes genéticas. Se observó que la mayoría de los casos de miocardiopatía arritmogénica (MCA) asociados con esta variante presentaron eventos arrítmicos, con un 25% desarrollando insuficiencia cardíaca durante el seguimiento.
La Dra. Ainhoa Robles Mezcua, autora principal del estudio e investigadora del programa ‘Río Hortega’ del Instituto de Salud Carlos III, destaca que «este hallazgo marca un paso significativo en nuestra comprensión de la MCA, resaltando la importancia de la genética en el diagnóstico y manejo de esta enfermedad». La investigación sugiere que esta variante podría estar vinculada a un mayor riesgo de eventos arrítmicos, destacando así su esencial contribución a la identificación temprana y gestión de los pacientes afectados.
El Dr. Manuel Jiménez Navarro, catedrático de la Facultad de Medicina e investigador principal del nodo CIBERCV de Málaga, subraya «la importancia de la investigación colaborativa y traslacional entre universidad y hospitales, que permite explotar todo el potencial de las tecnologías moleculares aplicadas».
Este estudio refuerza la necesidad de continuar investigando las bases genéticas de las enfermedades cardíacas y destaca la importancia de la colaboración entre instituciones de investigación y hospitales en la búsqueda de nuevas terapias y enfoques para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades cardíacas hereditarias como la MCA. Los resultados podrían tener implicaciones significativas en la atención médica y el asesoramiento genético de las familias afectadas.
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