Capa 1
Capa 1
COMPRA TU TEST

Técnicas Genéticas

Realizamos dos tipos de análisis genético, utilizando técnicas genéticas avanzadas:

  1. Análisis de Diagnóstico Genético, donde estudiamos el Genoma o Exoma.
  2. Análisis de Riesgo Poligénico, asociado a la Medicina Preventiva.

1

ANÁLISIS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO

GENOMA

Secuenciación completa de GENOMA

(WGS, Whole Genome  Sequencing)

  • Este análisis genético representa el 100% del ADN estudiado hasta la fecha. Incluye todas las regiones intrónicas profundas, enhancers, promotores, además de toda la región codificantes considerada en la prueba de exoma completo.
  • Se consigue cobertura media de 30x mediante secuenciación PE150 con calidad Q30 por encima de 80%.
  • Permite la realización de un estudio de genoma trío (paciente + padre + madre) u otros estudios familiares.
  • Ideal para estudios de regiones no codificantes y análisis de biomarcadores en farmacogenética.
  • Se consigue la posibilidad de estudiar traslocaciones y variantes estructurales en regiones no codificantes.
INFORME GENÉTICO EN 8 SEMANAS

EXOMA

Secuenciación completa de EXOMA

(WES, Whole Exome Sequencing)

  • Estudio de todos los genes conocidos (~24,000 genes) que representan toda la región codificante del ADN.

  • Cobertura media de 100x con secuenciación PE-150 y calidad Q30 superior al 80%

  • Permite realizar estudio de exoma trío (paciente + padre + madre) u otros estudios familiares.

INFORME GENÉTICO EN 4 SEMANAS

Técnicas Genéticas

Tanto en estudio de GENOMA como de EXOMA:

  • Existe la posibilidad de estudiar ventanas virtuales de genes en función de la patología de interés.

  • Existe un control de calidad en todas las fases del proceso.

  • Se aplican técnicas genéticas validadas y se priorizan variantes de acuerdo con la guía internacional ACMG de clasificación de variantes (American College of Medical Genetics), 

  • Se reportarán hallazgos incidentales derivados de la secuenciación asociados con los trastornos monogénicos más comunes, siguiendo las recomendaciones de ACMG. Estos hallazgos incidentales serán informados siempre y cuando la persona dé su consentimiento informado por escrito.

  • El resultado es un informe genético que sigue los modelos internacionales estandarizados para la comunicación de resultados genéticos.

En Vital Genetics, todos los análisis genéticos se realizan tras la firma del consentimiento informado por parte de la persona que se realizará el análisis o del tutor legal. El documento que proporcionamos contiene toda la información necesaria para la comprensión de la naturaleza del estudio, así como sus implicaciones y limitaciones.

Conoce nuestros servicios de DIAGNOSTICO GENÉTICO

CARDIOGENÉTICA

FARMACOGENÉTICA

ASESORAMIENTO PERSONALIZADO

2

ANÁLISIS DE RIESGO POLIGÉNICO

El análisis de riesgo poligénico se realiza a través del Análisis de Asociación a Nivel Genómico GWAS (Genome-Wide Association Study), es una herramienta poderosa en la investigación genética para explorar la base genética de enfermedades y rasgos complejos.
Se centra en examinar miles de variantes genéticas en un conjunto diverso de individuos para identificar asociaciones estadísticas entre ciertos marcadores genéticos y la presencia de una condición específica.

Aplicaciones en Riesgo Poligénico

  1. Identificación de marcadores genéticos asociados con el riesgo poligénico de enfermedades multifactoriales.
  2. Predicción del desarrollo de enfermedades complejas mediante el análisis de factores genéticos.
  3. Diseño y implementación de estrategias personalizadas para la prevención y tratamiento de enfermedades basadas en el perfil genético individual.
  4. Evaluación del riesgo hereditario y la susceptibilidad genética para orientar decisiones de prevención y tratamiento.
  5. Investigación continua para descubrir nuevas asociaciones genéticas y mejorar la precisión en la predicción del riesgo poligénico.
  6. Desarrollo de terapias y enfoques terapéuticos específicos dirigidos a las características genéticas únicas de cada individuo.
INFORME GENÉTICO EN 4 SEMANAS

Conoce nuestros servicios de MEDICINA PREVENTIVA

MEDICINA PREVENTIVA CARDIOVASCULAR

ASESORAMIENTO PERSONALIZADO

3

NUESTRA METODOLOGÍA

Flujo de trabajo para el estudio genético:
Técnicas Genéticas
Group 2139

En este proceso interviene Illumina

Tiempos

Obtendrás los resultados entre 4-8 semanas desde que se recibe la muestra en el laboratorio.

 

  • Secuenciación completa de genoma (WGS): 8 semanas
  • Secuenciación completa de exoma (WES): 4 semanas
  • Análisis de Riesgo Poligénico (GWAS): 4 semanas

      (Estos tiempos de respuesta son estimados)

Privacidad y Ética

Nos comprometemos a proteger la privacidad y confidencialidad de la información genética. Cumplimos estrictamente con las normativas éticas y legales para garantizar la seguridad de los datos. Creemos en la utilización responsable de la información genética para mejorar la salud sin comprometer la ética y la privacidad de nuestros usuarios.

Construye tu legado
genético y traza tu historia
con tu árbol genealógico

Te ayudamos a conocer el test más adecuado para ti

VitalTree