En VitalGenetics, trabajamos para acercar la medicina personalizada a las personas. Por eso, hoy te contamos un avance que podría cambiar la forma en la que se diagnostica y se previene una de las principales causas de muerte súbita en adultos jóvenes.
🔍 Un test genético que predice el riesgo de miocardiopatía hipertrófica
Investigadores del MRC Laboratory of Medical Sciences han desarrollado un puntaje de riesgo genético (PRS, por sus siglas en inglés) que evalúa la predisposición de una persona a desarrollar HCM.
👉 ¿Qué es la HCM?
Es una enfermedad del músculo cardíaco en la que el corazón se engrosa de forma anormal, lo que puede dificultar su funcionamiento. Puede ser asintomática o manifestarse con arritmias, insuficiencia cardíaca o muerte súbita.
📈 ¿Cómo se desarrolló este test genético?
Los científicos analizaron el ADN de más de 75.000 personas, entre ellas casi 6.000 con diagnóstico confirmado de miocardiopatía hipertrófica. A través del análisis de variantes genéticas comunes (no solo las raras asociadas a casos familiares), desarrollaron un modelo que permite estimar el riesgo genético individual.
➡️ Resultado clave:
Las personas con un puntaje en el 20% superior tenían 10 veces más riesgo de desarrollar HCM en algún momento de su vida que quienes estaban en el 20% inferior.
🧠 ¿Por qué es importante este avance?
1. Detección precoz en personas aparentemente sanas
Con este tipo de test genético, sería posible identificar a individuos de alto riesgo antes de que desarrollen síntomas, permitiendo un seguimiento más estrecho, cambios en el estilo de vida y tratamientos preventivos.
2. Medicina personalizada real
Este tipo de herramientas nos acerca a una medicina basada en el riesgo individual, y no en estimaciones generales. No todos los corazones son iguales, y nuestro ADN puede decir mucho más de lo que creemos.
3. Aplicaciones en familiares de pacientes con HCM
En familias donde ya se ha diagnosticado un caso, este tipo de test podría ayudar a estratificar el riesgo de otros miembros, incluso cuando no presentan mutaciones raras conocidas.
🌍 El reto: diversidad genética
El estudio actual se basó en datos de personas de ascendencia europea. Los investigadores ya están colaborando con centros internacionales para ampliar el modelo a poblaciones más diversas y hacerlo útil a nivel global.
🧪 ¿Qué significa esto para ti?
En VitalGenetics apostamos por integrar este tipo de herramientas en la práctica clínica. La posibilidad de realizar un test genético que evalúe tu riesgo de miocardiopatía hipertrófica es ya una realidad, y cada vez más precisa.
🔬 Nuestro equipo trabaja para ofrecer análisis genéticos clínicamente validados, basados en la evidencia más reciente. Si tienes antecedentes familiares de enfermedades cardíacas o simplemente quieres conocer tu predisposición genética, podemos ayudarte.
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📚 Fuente científica Ware JS, et al. Nature Genetics, abril 2024.
