La miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHo) es una enfermedad cardíaca caracterizada por el engrosamiento del músculo del corazón, lo que puede dificultar el flujo sanguíneo y provocar síntomas como disnea, dolor torácico y, en casos graves, muerte súbita. Tradicionalmente, el tratamiento se ha basado en medicamentos que alivian los síntomas (betabloqueantes, calcioantagonistas) o procedimientos invasivos como la miectomía septal o la ablación con alcohol.
Sin embargo, el mavacamten ha emergido como el primer tratamiento dirigido a la causa subyacente de la MCHo, marcando un hito en el manejo de esta enfermedad.
El mavacamten es el primer tratamiento específico para la Miocardiopatía Hipertrófica Obstructiva que:
«Bloquea la unión miosina-actina, corrigiendo la fisiopatología central de la MCHo»
📊 Evidencia Clínica: ¿Qué dicen los estudios?
La hipercontractilidad del miocardio es uno de los datos clave en la fisiopatología de la miocardiopatía hipertrófica y una de las causas de la obstrucción dinámica al flujo en el tracto de salida. Aunque existen múltiples opciones terapéuticas (betabloqueantes, calcioantagonistas) en realidad son fármacos que no tienen un mecanismo de acción específico para la enfermedad y no siempre son bien tolerados.
El ensayo clínico EXPLORER-HCM (Fase 3, publicado en The Lancet) evaluó la eficacia y seguridad del mavacamten en pacientes con MCHo sintomática. Incluyó 251 adultos con MCHo sintomática (clase II-III NYHA). Los resultados mostraron mejoras significativas en la capacidad funcional (aumento del VO₂ máximo), reducción del gradiente de presión en el tracto de salida (obstrucción). También hubo un alivio de los síntomas como disnea y fatiga. La tolerabilidad similar al placebo, aunque un pequeño porcentaje presentó disfunción ventricular reversible (FEVI <50%), que se normalizó al suspender el fármaco.
La mayoría de los pacientes mantuvo su tratamiento habitual con calcio antagonistas o betabloqueantes. El resultado del trabajo observó mejoría en todos los objetivos relacionados con síntomas o capacidad funcional. Presentó muy buena tolerabilidad al tratamiento con una tasa de eventos secundarios similar al placebo, aunque un pequeño número de pacientes tuvo un deterioro ligero de la función ventricular con caída de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) por debajo del 50% que se recuperó al suspender el fármaco.
Además, el estudio a largo plazo MAVA-LTE confirmó la sostenibilidad de estos beneficios y un perfil de seguridad favorable durante un seguimiento de más de tres años.
“El Mavacamten es el primer fármaco de una nueva familia de inhibidores de la miosina cardiaca”
⚠️ Consideraciones Prácticas
Aprobado en EE.UU. (FDA, 2022) y UE (EMA, 2023), pero aún limitado por alto costo en algunos países.
🧭 Implicaciones para la Medicina Personalizada
La introducción del mavacamten representa un paso hacia la medicina personalizada en cardiología. Al dirigirse a la causa subyacente de la MCHo, ofrece una alternativa a los tratamientos sintomáticos tradicionales.
En VitalGenetics, reconocemos la importancia de integrar avances terapéuticos con diagnósticos genéticos precisos. La identificación de mutaciones asociadas a la MCHo como MYH7 o MYBPC3puede ayudar a seleccionar pacientes con mejor respuesta al tratamiento.
📌 Conclusión
El mavacamten representa un cambio de paradigma en el tratamiento de la MCHo, ofreciendo el primer enfoque dirigido a la fisiopatología de la enfermedad. Aunque requiere seguimiento estrecho, su eficacia y perfil de seguridad lo convierten en una alternativa transformadora para pacientes con síntomas refractarios.
El mavacamten marca un antes y después en el tratamiento de la MCHo:
✅ Primer fármaco dirigido a la causa.
✅ Mejora calidad de vida en pacientes sintomáticos.
✅ Requiere seguimiento especializado.
🔗 Recursos Adicionales
«Consulta a tu cardiólogo si es una opción para ti»
