La Importancia del Reanálisis Genético: ¿Cuándo y Cómo Realizarlo?

¿Cuándo es necesario el reanálisis genético?

 

El reanálisis de los resultados de pruebas genómicas debería considerarse en varias situaciones clave:

 

1. 1. Evolución del Conocimiento Genético: A medida que se descubren nuevas relaciones gen- enfermedad y se mejoran los algoritmos de predicción de patogenicidad, es esencial reevaluar las variantes previamente clasificadas. Esto puede llevar a reclasificaciones significativas que impacten el manejo clínico.

1. 1. Cambios en el Fenotipo del Paciente: El fenotipo de un individuo puede evolucionar con el tiempo, presentando características relevantes que no estaban presentes o reconocidas en el momento de la clasificación inicial de la variante.

1. 1. Solicitudes Externas: Tanto los equipos clínicos como los pacientes pueden solicitar reevaluaciones, especialmente si hay cambios en la presentación clínica del paciente o nueva información familiar disponible.

¿Cómo se debe realizar la reevaluación?

 

La ACMG proporciona una guía detallada sobre los procedimientos para la reevaluación y el reanálisis:

 

 

1. 1. Reevaluación de Nivel de Variante: Involucra la investigación y posible reclasificación de variantes previamente reportadas. Esta puede ser iniciada a pedido externo o de manera sistemática por el laboratorio, especialmente cuando se detectan variantes previamente reportadas en un nuevo caso.

1. 1. Reanálisis de Nivel de Caso: Involucra la revisión de todas las variantes en un exoma o genoma, tanto reportadas como no reportadas. Este proceso puede incluir el reprocesamiento completo de los datos mediante nuevas herramientas bioinformáticas si se han producido avances significativos.

1. 1. Actualización de Informes: Los laboratorios deben tener políticas para la emisión de informes actualizados cuando hay cambios significativos en la clasificación de variantes, priorizando aquellos que afecten el manejo clínico.

1. 1. Documentación y Transparencia: Es fundamental mantener una base de datos actualizada de variantes clasificadas y compartir clasificaciones y reclasificaciones en bases de datos públicas como ClinVar (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/), acompañadas de un resumen de la evidencia que respalda cada clasificación.

Frecuencia del Reanálisis Genético

 

Según la declaración del ACMG, se recomienda realizar un reanálisis genético aproximadamente cada 2 a 3 años, aunque esto puede variar dependiendo del avance en el conocimiento genético y las circunstancias específicas de cada caso. Esta recomendación se basa en la rápida evolución del campo y la necesidad de mantener la información genética actualizada para la toma de decisiones clínicas.

 

Conclusión

 

La reevaluación y el reanálisis de datos genómicos son esenciales para mejorar la precisión diagnóstica y la gestión clínica en genética médica. Las políticas y protocolos deben actualizarse constantemente para reflejar nuevos desarrollos en bases de datos poblacionales, curación genómica, bioinformática y registros electrónicos de salud. 

 

Referencia: Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).  DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-019-0478-1.