La hipercolesterolemia familiar (HF) emerge como un desafío crucial en la salud pública, siendo la enfermedad genética más común en España, afectando a unas 200.000 personas. Transmitida hereditariamente, esta condición provoca un aumento significativo en los niveles de colesterol LDL desde el nacimiento, reduciendo la esperanza de vida entre 20 y 40 años y aumentando el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura hasta 20 veces más.
La detección temprana se vuelve esencial, incluso mediante cribados neonatales, dado que la HF no diagnosticada puede debutar con eventos cardiovasculares potencialmente mortales como el infarto de miocardio, especialmente en edades tempranas. En España, el cribado neonatal de la HF podría detectar entre 4 y 5 casos por cada 1.000 recién nacidos, así como identificar a padres portadores de la condición, lo que subraya su impacto potencial en la reducción de eventos cardiovasculares adversos no diagnosticados.
La iniciativa de realizar estudios piloto para el cribado neonatal de la HF en comunidades como Andalucía y Castilla y León refleja un compromiso creciente con la prevención y el tratamiento temprano de esta enfermedad. Los resultados de estos programas piloto respaldan la viabilidad y eficacia del cribado neonatal de la HF, allanando el camino para su implementación a nivel nacional.
Además, es fundamental educar y concienciar tanto a profesionales de la salud como a la población en general sobre la gravedad de la HF y la importancia de adoptar hábitos de vida saludables desde una edad temprana. La detección precoz y el tratamiento adecuado de la HF no solo pueden salvar vidas, sino también reducir la carga económica y social asociada a la enfermedad cardiovascular.
En resumen, el cribado neonatal de la HF emerge como una estrategia efectiva para identificar y tratar esta enfermedad genética de manera temprana, con el potencial de prevenir eventos cardiovasculares adversos y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Su inclusión en la cartera de servicios de salud pública es un paso crucial hacia una atención médica más preventiva y personalizada en España.
