El 80% de las Enfermedades Raras Tiene Origen Genético
En la reciente jornada «Ciencia al Día», organizada por la Fundación PharmaMar y ANIS, el Dr. Lluis Montoliu, destacado investigador del CSIC y CiberER, resaltó el significativo impacto de la genética en el estudio y tratamiento de enfermedades raras. Durante su ponencia, el Dr. Montoliu destacó que un sorprendente 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético. Estas afecciones afectan al 6% de la población en España, lo que implica que aproximadamente una de cada 15 personas convive con una enfermedad rara.
La genética, como disciplina dentro de la biología, ha avanzado enormemente en las últimas décadas, revolucionando campos tan diversos como la medicina, la agricultura y el medio ambiente. Estos avances han permitido una comprensión más profunda del genoma humano y la identificación de variaciones genéticas responsables de numerosas enfermedades.
Uno de los desarrollos más prometedores en el ámbito de la genética es la herramienta de edición genética CRISPR. El Dr. Montoliu subrayó que esta tecnología permite modificar el genoma a voluntad, abriendo nuevas posibilidades terapéuticas para enfermedades que antes se consideraban incurables. Los primeros resultados con la terapia CRISPR en el Reino Unido y Estados Unidos han mostrado ser prometedores, con una mayoría de pacientes con anemia falciforme y betatalasemia curados.
Sin embargo, el Dr. Montoliu advierte que aún es pronto para evaluar el impacto total de estas terapias, ya que los estudios continúan para asegurar su eficacia y seguridad a largo plazo.
La edición genética no está exenta de desafíos, tanto técnicos como éticos. El Dr. Montoliu explicó que, mientras que la terapia génica somática (que trata directamente a los pacientes) está aprobada mundialmente, la terapia génica germinal (que podría afectar a las generaciones futuras) está prohibida en la mayoría de los países debido a sus implicaciones éticas. Asimismo, el uso de estas tecnologías para mejorar características físicas o psíquicas, en lugar de curar enfermedades, es también motivo de debate ético.
Además de su impacto en la medicina, la genética tiene aplicaciones importantes en otros campos. En la biotecnología animal y vegetal, la edición genética permite crear especies más resistentes a plagas y condiciones adversas. Un ejemplo notable es el desarrollo de trigo sin gluten para personas con celiaquía.
El futuro de la genética es prometedor, con avances continuos en la investigación genómica. El Dr. Montoliu se mostró optimista sobre el uso de pangenomas de referencia para investigar mejor las mutaciones en la población, anticipando grandes cambios y mejoras en la comprensión y tratamiento de diversas enfermedades.
Los avances en genética están transformando nuestro mundo, ofreciendo nuevas esperanzas para el tratamiento de enfermedades raras y abriendo posibilidades en diversos campos de la biotecnología. Sin embargo, estos avances también plantean importantes desafíos éticos que deben ser cuidadosamente considerados. La continua investigación y el diálogo ético son cruciales para aprovechar al máximo los beneficios de la genética, asegurando que sus aplicaciones se realicen de manera segura y responsable.
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