Un grupo de investigadores ha descubierto que ciertas mutaciones genéticas pueden ser la causa de trastornos del desarrollo neurológico, como la discapacidad intelectual, en decenas de miles de personas. Este avance, publicado en la revista científica Nature Medicine, abre nuevas posibilidades para el diagnóstico y tratamiento de estos trastornos.
Los investigadores, de instituciones de renombre como el Hospital Mount Sinai en EE.UU., la Universidad de Bristol en el Reino Unido, y otras universidades europeas, identificaron que mutaciones en un gen no codificante llamado RNU4-2 son responsables de síntomas de discapacidad intelectual. Estos genes no producen proteínas, lo que ha dificultado su estudio en el pasado.
El gen RNU4-2 es una pequeña secuencia de ADN que juega un papel crucial en un proceso celular fundamental llamado «empalme de genes». Este proceso es esencial para la correcta formación de proteínas en las células. Las mutaciones en este gen pueden causar trastornos del desarrollo neurológico, que incluyen dificultades significativas en el aprendizaje y la adaptación social.
El estudio se basó en datos de secuenciación del genoma completo de más de 77,000 personas, incluidos 5,529 casos con diagnóstico clínico de discapacidad intelectual. Los científicos encontraron que las mutaciones en el gen RNU4-2 son una de las causas genéticas más comunes de estos trastornos, solo superadas por el síndrome de Rett.
Este descubrimiento Permite a miles de familias obtener un diagnóstico preciso, terminando con largas y frustrantes búsquedas de respuestas y abre la puerta a investigaciones adicionales que podrían conducir a tratamientos específicos para estos trastornos. Subraya la importancia de estudiar genes no codificantes, que tradicionalmente han sido ignorados en la investigación genética.
Daniel Greene, uno de los autores principales del estudio, destacó: «Encontrar un solo gen responsable de decenas de miles de pacientes con una enfermedad rara es excepcionalmente inusual». Ernest Turro, otro de los investigadores, añadió: «Los cambios genéticos que encontramos afectan a un gen muy corto, pero este gen desempeña un papel crucial en una función biológica básica de las células».
Heather Mefford, del Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas Pediátricas del St. Jude Children’s Research Hospital, comentó que este descubrimiento subraya la necesidad de mirar más allá de las regiones codificantes del ADN, lo que podría revelar muchas otras causas genéticas y abrir nuevas oportunidades de investigación.
El siguiente paso para los investigadores es explorar experimentalmente los mecanismos moleculares detrás de estas mutaciones. Un conocimiento más profundo de estos mecanismos podría conducir a intervenciones más específicas y efectivas para tratar los trastornos del desarrollo neurológico.
Este descubrimiento marca un hito en la comprensión de la discapacidad intelectual y otros trastornos del desarrollo neurológico. No solo mejora nuestra capacidad de diagnosticar estas condiciones, sino que también ofrece esperanza para el desarrollo de tratamientos más específicos en el futuro.
