Compartimos con nuestros lectores un logro destacado en el campo de la genética reproductiva en España. Seis sociedades científicas de prestigio, entre ellas la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen), han alcanzado un consenso sobre el cribado genético de portadores en la población general. Este importante documento, publicado en el European Journal of Human Genetics, establece recomendaciones claras y científicamente respaldadas para la implementación del cribado en el sistema público de salud, con el objetivo de mejorar la prevención de enfermedades hereditarias y garantizar la equidad en el acceso a esta herramienta esencial.
El cribado genético de portadores es una prueba que identifica a personas asintomáticas que son portadoras de variantes genéticas asociadas a enfermedades autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X. Aunque los portadores no manifiestan síntomas, existe un riesgo del 25% de transmitir la enfermedad a la descendencia si ambos miembros de una pareja son portadores de una misma condición.
En palabras del consenso:
«Este cribado proporciona a las parejas información fundamental para la toma de decisiones reproductivas, permitiéndoles optar por estrategias como la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional, el uso de gametos de donante o el diagnóstico prenatal.»
El Momento Ideal del Cribado es la etapa Preconcepcional. Realizar el cribado antes de la concepción es el escenario ideal, ya que ofrece a las parejas la posibilidad de conocer su riesgo genético y explorar las distintas opciones reproductivas de manera informada. Esto incluye la planificación mediante técnicas de reproducción asistida o el diagnóstico prenatal. Éste de be de ir acompañado de un asesoramiento Genético Obligatorio. Antes y después del cribado, se deben ofrecer sesiones de asesoramiento genético especializado, donde se expliquen en detalle:
El consenso insiste en que la entrega de resultados debe ir siempre acompañada de un profesional capacitado, evitando así malentendidos o decisiones precipitadas.
Entre los Genes Esenciales que recomiendan Cribar, incluye la detección de variantes patogénicas en genes asociados a enfermedades graves y frecuentes en la población, como:
En parejas consanguíneas o de mayor riesgo, se recomienda un cribado ampliado que abarque un panel genético más extenso.
Hay que destacar que durante el cribado pueden surgir hallazgos inesperados que no están relacionados directamente con el motivo de la prueba, como:
La publicación de este consenso representa un avance crucial para la genética reproductiva en España. Al incorporar el cribado genético poblacional en el sistema sanitario público, se permitirá detectar de manera temprana a las parejas con riesgo genético, facilitando la toma de decisiones informadas y reduciendo la incidencia de enfermedades hereditarias graves.
Este acuerdo refleja un esfuerzo colaborativo entre sociedades científicas líderes en genética, medicina reproductiva y diagnóstico clínico. Su implementación no solo mejorará la salud reproductiva en España, sino que también contribuirá a normalizar el papel de la genética en la medicina preventiva y personalizada.
En Vitalgenetics, celebramos este paso adelante y reafirmamos nuestro compromiso de seguir informando sobre los avances más recientes en genética aplicada a la salud. Con el cribado genético poblacional, nos acercamos a un futuro donde cada pareja pueda construir su familia con autonomía, conocimiento y tranquilidad.
