Cardiogenética
Con nuestros servicios de Diagnóstico Genético Cardiológico te proporcionaremos un informe válido para el uso clínico garantizando precisión y calidad en cada diagnóstico, donde se analiza la presencia de condiciones genéticas específicas. Este informe no solo es para ti, sino que también puede estar destinado para médicos, genetistas clínicos o asesores genéticos, donde garantizamos precisión y calidad en cada diagnóstico.
CARDIOGENÉTICA
Descubre tu salud cardiaca
Identificamos y diagnosticamos enfermedades cardiovasculares genéticas
ESTUDIO DE PORTADORES
Explora tu legado genético
Detectamos variantes genéticas hereditarias que influyan en la salud cardiovascular de tu descendencia
ESTUDIO DE VARIANTES FAMILIARES
Entiende tu herencia genética
Evaluamos el perfil genético familiar para comprender riesgos y patrones cardiológicos hereditarios
SEGREGACIÓN DE VARIANTES FAMILIARES
Claves de tu herencia genética
Analizamos cómo se hereda una variante genética en la familia para evaluar su relación con una enfermedad cardiovascular
CARDIOGENÉTICA
Si te preocupa tu salud cardiovascular, si sospechas de enfermedades hereditarias o raras relacionadas con el corazón, nosotros te ofrecemos respuestas claras y orientación especializada sobre los estudios genéticos centrados en enfermedades cardiovasculares.
La Cardiogenética se centra en investigar las variantes genéticas vinculadas a enfermedades cardíacas, evaluando genes específicos relacionados con trastornos cardíacos hereditarios. La introducción de la cardiogenética ha mejorado el cribado y la detección de enfermedades cardíacas hereditarias, permitiendo intervenciones tempranas y ofreciendo una perspectiva más proactiva en el cuidado cardiovascular.
- Canalopatías: Enfermedades que afectan a la actividad eléctrica del corazón y predisponen arritmias malignas:
- Síndrome de QT largo
- Síndrome de QT corto
- Síndrome de Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
- Síndrome de repolarización precoz
- Fibrilación ventricular idiopática
- Fibrilación ventricular familiar
- Muerte súbita familiar
- Miocardiopatías: Enfermedades que afectan a la estructura y función del músculo cardiaco. Entre las que se encuentran:
- Displasia arritmogénica
- Miocardiopatía hipertrófica
- Miocardiopatía dilatada familiar
- Miocardiopatía no dilatada del ventrículo izquierdo
- Miocardiopatía restrictiva familiar
- Miocardiopatía por depósito
- Otras miocardiopatías; miocardiopatía periparto, hipertrabeculación del ventrículo izquierdo, rasopatías, etc.
- Aortopatías: Enfermedades que afectan a la pared de la arteria aorta.
- Síndrome de Marfan
- Afectación vascular del síndrome de Ehlers Danlos
- Síndrome de Loeys-Dietz
- Muerte Súbita inexplicada
- Cardiopatías congénitas
- Hipercolesterolemia y lipoproteinemia
Realizar el test permite identificar mutaciones genéticas vinculadas a enfermedades cardíacas, anticipando riesgos y posibilitando la adopción de medidas preventivas. Esta herramienta es de especial importancia en familias con historial de enfermedades cardíacas, incluyendo casos de muerte súbita o miocardiopatías, brindando así una mayor tranquilidad y cuidado preventivo.
- Las enfermedades cardiacas son a principal causa de muerte afectando a un 30% de la población
- Cada año se producen alrededor de 70.000 casos de infarto agudo de miocardio (IAM)
- Alrededor del 42% de los adultos tienen hipertensión, lo que es un factor de riesgo importante para enfermedades cardíacas.
- El tabaquismo, la obesidad, la dieta poco saludable y la falta de ejercicio contribuyen al desarrollo de enfermedades cardíacas
Esta prueba es aconsejable cuando existan:
- Antecedentes familiares de enfermedades cardíacas.
- Casos de enfermedades cardíacas en edades tempranas.
- Para aquellos que buscan descartar cualquier tipo de enfermedad cardiovascular.
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Incluye:
Análisis de CNVs y SVs
- Análisis del 100% del Genoma incluyendo regiones no codificantes
- Notificación hallazgos incidentales según ACMG
Incluye:
Análisis de CNVs
- Análisis de 23.000 genes que corresponde al 1% del Genoma (Exoma Clínico)
- Notificación hallazgos incidentales según ACMG
ESTUDIO DE PORTADORES
Conoce tu Genética y Protege a tu Futuro Bebé.
¿Sabías que el 80% de las enfermedades genéticas se transmiten sin antecedentes familiares?
Nuestro Test de Portadores analiza cientos de genes de ambos progenitores para detectar si eres portador de una condición genética que podrías transmitir a tu descendencia. Así, puedes tomar decisiones informadas y reducir riesgos en la planificación familiar reproductiva.
El Estudio de Portadores es una prueba genética avanzada que analiza si una persona es portadora de variantes en genes asociados a enfermedades genéticas hereditarias.
🔬 ¿Cómo funciona?
Este estudio detecta mutaciones en genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.
✔️ Cada individuo es portador de diversas mutaciones genéticas sin manifestaciones clínicas.
✔️ Si ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, hay un 25% de probabilidad de que su hijo herede la enfermedad.
✔️ En las enfermedades ligadas al cromosoma X, el riesgo varía según el sexo del bebé.
📌 ¿Cómo afecta esto a la descendencia?
Si una mujer es portadora de la mutación:
- Tiene un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a cada hijo.
- Si el hijo es varón (XY) y hereda la mutación, desarrollará la enfermedad, porque solo tiene un cromosoma X.
- Si la hija es mujer (XX) y hereda la mutación, generalmente será solo portadora y no tendrá síntomas (porque tiene otro cromosoma X sano que compensa).
Si un hombre tiene la mutación en su único cromosoma X, tendrá la enfermedad y podrá transmitir el gen mutado a todas sus hijas, pero no a sus hijos varones (ya que les pasa el cromosoma Y, no el X)
👶 Protege la salud de tu futuro bebé
El 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, y muchas de ellas se transmiten sin que los padres lo sepan. El Estudio de Portadores te ayuda a identificar si tú y tu pareja (o un donante) compartís una mutación genética que pueda afectar a vuestro hijo.
🔬 ¿Por qué es importante?
✔ Cada persona es portadora de mutaciones genéticas, aunque no tenga síntomas.
✔ Si ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen alterado, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede la enfermedad.
✔ Se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y hasta 5.000 de ellas no tienen tratamiento curativo.
✔ 1 de cada 70 bebés nace con una enfermedad genética, lo que contribuye al 35% de las muertes infantiles en el primer año de vida.
💡 El conocimiento es poder
Este test te ofrece información valiosa para planificar el embarazo con tranquilidad, tomar decisiones informadas y, si es necesario, considerar opciones como el diagnóstico genético preimplantacional o la selección de donantes compatibles.
🌟 Porque prevenir es mejor que lamentar. Invierte en el futuro de tu familia.
Esta prueba es aconsejable para:
- Antes de la concepción:
- Si estás planificando formar una familia y deseas conocer el riesgo genético para futuras generaciones.
- Especialmente si existe un historial familiar de enfermedades genéticas.
- Durante tratamientos de reproducción asistida:
- Si estás considerando técnicas como la fertilización in vitro (FIV) o la donación de gametos.
- Parejas consanguíneas:
- En parejas que comparten un parentesco familiar, ya que aumenta la probabilidad de ser portadores de mutaciones en los mismos genes.
- En contextos específicos de ascendencia:
- Algunas poblaciones tienen mayor prevalencia de ciertas enfermedades genéticas (por ejemplo, fibrosis quística, talasemia o Tay-Sachs).
- Al descubrir que uno de los miembros de la pareja es portador de una enfermedad genética:
- Si uno de los dos ya se ha identificado como portador, es clave realizar el test en el otro miembro para evaluar el riesgo de transmisión.
- Para prevenir enfermedades ligadas al cromosoma X:
- Especialmente en mujeres, para evaluar el riesgo de transmitir estas enfermedades a sus hijos.
Momento ideal: Estas pruebas suelen realizarse en la etapa previa al embarazo, ya que permiten tomar decisiones informadas sobre opciones reproductivas como la selección de embriones sanos, el uso de donación de gametos o la planificación de un embarazo con diagnóstico genético prenatal.
✔ Parejas que están planeando tener hijos, tanto fértiles como con problemas de fertilidad, que quieren conocer su compatibilidad genética y reducir el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias.
✔ Personas que recurren a la reproducción asistida, incluyendo aquellas que utilizan donación de óvulos o esperma y desean garantizar la compatibilidad genética con el donante.
✔ Donantes de gametos (óvulos y esperma), para asegurarse de que no transmiten mutaciones genéticas que puedan afectar a los futuros bebés.
✔ Individuos interesados en conocer su estado genético, aunque no estén en búsqueda activa de descendencia, pero quieran obtener información sobre posibles mutaciones.
Conocer tu genética te da la confianza para tomar decisiones sobre tu futuro y el de tu familia
Incluye test EXOMA:
- Análisis de 23.000 genes (Exoma Clínico) de ambos progenitores relacionados con enfermedades hereditarias.
- Notificación hallazgos incidentales según ACMG.
- Tecnología de secuenciación avanzada para máxima precisión.
📩 Para más información, contáctanos y resuelve tus dudas con nuestros especialistas.
ESTUDIO DE VARIANTES FAMILIARES
Descubre cómo ciertas variantes genéticas se transmiten a través de las generaciones en tu familia y obtén respuestas sobre enfermedades hereditarias o genéticas familiares, proporcionándote información para comprender y gestionar la salud de las generaciones futuras
El Estudio de Variantes Familiares es una prueba genética que analiza si un individuo ha heredado una variante genética previamente identificada en su familia.
Este análisis es crucial cuando se ha detectado una mutación en un familiar cercano y se quiere determinar si otros miembros también la portan, lo que puede influir en su riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria.
🔎 Se recomienda en los siguientes casos:
✔ Confirmación en familiares directos 🧬
Si un padre, madre, hermano u otro familiar cercano ha sido diagnosticado con una variante genética específica, este estudio permite saber si otros miembros de la familia también la han heredado.
✔ Evaluación del riesgo hereditario 🏥
Cuando hay una mutación conocida en la familia, identificar si un individuo la porta ayuda a determinar su riesgo de desarrollar o transmitir la enfermedad.
✔ Toma de decisiones médicas o reproductivas 👶
Si una persona planea tener hijos y en la familia existe una variante genética confirmada, conocer su estado genético facilita decisiones informadas sobre opciones reproductivas, como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o el uso de donantes compatibles.
📢 Si en tu familia ya se ha identificado una variante genética, este estudio te ayudará a saber si la has heredado y qué implicaciones puede tener para tu salud.
Se utiliza secuenciación Sanger, un método de alta precisión ideal para confirmar la presencia de una o varias variantes genéticas.
📌 Características del estudio:
✔ Análisis de 1, 2 o 3 variantes específicas previamente identificadas en la familia.
✔ Se utilizará tecnología Sanger para la confirmación de variantes puntuales y pequeñas inserciones/deleciones (indels) ya identificadas en un familiar.
❌Sanger NO detecta grandes deleciones o duplicaciones (CNVs).
Incluye:
🧬Estudio de una variante → Análisis dirigido a una mutación específica previamente detectada en la familia.
🧬Estudio de dos variantes → Confirmación de dos variantes identificadas en un familiar.
🧬Estudio de tres variantes → Análisis simultáneo de tres variantes de interés en el contexto familiar.
📩 Para más información, contáctanos y resuelve tus dudas con nuestros especialistas.
SEGREGACIÓN DE VARIANTES FAMILIARES
El Estudio de Segregación de Variantes en la Familia se realiza cuando se ha identificado una variante genética en un miembro de la familia, pero aún no se ha determinado con certeza su relación con la enfermedad. Este análisis permite evaluar cómo se transmite la variante en diferentes miembros de la familia y ayuda a definir su impacto clínico.
✅ Determinar si la variante se hereda junto con la enfermedad en la familia.
✅ Ayudar a clasificar variantes de significado incierto (VUS).
✅ Identificar familiares portadores de la variante para seguimiento clínico.
✅ Definir si una variante es patogénica, benigna o de impacto desconocido.
Este análisis es clave en familias donde se ha detectado una variante de significado incierto (VUS) y se necesita más información para su interpretación.
✅ Evaluación de una variante de significado incierto (VUS) 🧬
Cuando en un paciente se ha detectado una VUS en un gen asociado a la enfermedad, se analiza su presencia en otros familiares afectados y no afectados para ver si segrega con la enfermedad o no.
✅ Apoyo en la interpretación de variantes genéticas 🏥
Si una variante está presente en familiares afectados por la enfermedad y ausente en los no afectados, es más probable que sea una variante patogénica. Por el contrario, si la variante aparece en familiares sanos, podría considerarse benigna.
✅ Mejora del diagnóstico genético 🔬
El estudio de segregación ayuda a determinar si la variante es la causa real de la enfermedad o si se trata de una variación sin impacto clínico.
✅ Toma de decisiones médicas y seguimiento clínico 👨⚕️
Si la variante se clasifica finalmente como patogénica, los familiares portadores podrían beneficiarse de controles médicos específicos, medidas preventivas o tratamientos anticipados.
Cuantos más miembros de la familia participen, mayor será la evidencia para interpretar la variante. Lo ideal es analizar varios familiares afectados y no afectados para observar cómo se hereda la variante y si realmente está asociada a la enfermedad.
El análisis se realiza mediante secuenciación Sanger cuando la variante es puntual o un pequeño indel.
Explorar tu Legado Genético es un gran paso hacia conocimiento de tu herencia para una vida consciente y segura
Incluye:
🧬Estudio de una variante → Análisis dirigido a una mutación específica previamente detectada en la familia.
🧬Estudio de dos variantes → Confirmación de dos variantes identificadas en un familiar.
🧬Estudio de tres variantes → Análisis simultáneo de tres variantes de interés en el contexto familiar.
📩 Para más información, contáctanos y resuelve tus dudas con nuestros especialistas.
ASESORAMIENTO PERSONALIZADO
Después de recibir los resultados, es esencial buscar asesoramiento con profesionales.
Te ayudamos a interpretar la información y te brindamos apoyo en la toma de decisiones.
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