El Ministerio de Sanidad ampliará el número de enfermedades congénitas detectables en los recién nacidos mediante la prueba de talón, según anunció el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, durante su visita a Oviedo el pasado lunes.
Los cribados neonatales permiten detectar y diagnosticar de forma precoz enfermedades congénitas, que pueden no ser evidentes pero sí pueden repercutir gravemente en la salud si no son tratadas. Se trata por lo tanto de pruebas esenciales que forman parte de la atención médica estándar en muchos países y suponen uno de los principales logros de los Sistemas Públicos de Salud.
El número de enfermedades congénitas detectables de la Cartera Común de Servicios se ampliará de 7 a 11 en las próximas semanas, con el objetivo de aumentarlas hasta 23 en 2025. “El objetivo es mejorar el bienestar de nuestra población, hacer más sostenible el sistema y homogeneizar esta prestación en el conjunto del país, para que la salud de los españoles y españolas no dependa ni de su código postal, ni de sus ingresos”, ha afirmado Pedro Sánchez. En el Consejo de Ministros de este martes, el Ministerio de Sanidad presentó el informe sobre la implementación de nuevos cribados neonatales y se revisaron los pasos necesarios para el incremento de enfermedades detectadas de aquí al primer trimestre del año próximo.
La ampliación de la cartera busca resolver la desigualdad y falta de equidad en el cribado neonatal entre comunidades autónomas. Hasta el momento, todas las comunidades autónomas estaban obligadas a realizar cribados de 7 enfermedades, aunque ya se analizaban las 11 que serán incluidas en la Cartera Común. No obstante, en algunas comunidades el número de enfermedades analizadas se extiende hasta 34 como en Galicia o más de 40, como ocurre en Murcia. La ampliación a 23 reduciría esta desigualdad de que la detección y prevención de ciertas enfermedades dependa del lugar de nacimiento.
Las enfermedades incluidas en las pruebas de cribado neonatal hasta ahora eran el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), la deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), la acidemia glutárica tipo I (GA-I) y la anemia falciforme. Las cuatro próximas en añadirse serían el déficit de biotinidasa, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.
En el segundo semestre de 2024 se dispondrá de la evaluación para poner en marcha el cribado de la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica (PA), las acidemias malónicas (MMA) y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD). Y para el primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, alcanzando así el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios. La ministra de Sanidad, Mónica García, ha destacado que “esta medida incide en la equidad, en la prevención de enfermedades y en la igualdad de derechos al nacer”. “Queremos equiparar y homogeneizar la igualdad de oportunidades a la hora de poder prevenir daños irreversibles que se detectan con la prueba del talón”.
Además, el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia.
Estas pruebas se realizan a través de un pinchazo superficial en el talón de los bebés para conseguir una muestra sanguínea que posteriormente se procesará en el laboratorio. Esto permite poder adelantar el diagnóstico e iniciar un tratamiento precoz.
Los avances en el análisis e interpretación del genoma están abriendo un nuevo horizonte para los cribados genómicos neonatales. Por ejemplo, resultados preliminares indican que uno de cada 500 recién nacidos podría beneficiarse de la implantación de un panel de 142 genes como método de cribado neonatal paralelo a los cribados bioquímicos.
